Порушення обміну речовин і його причини

під обміном речовин (метаболізмом) розуміється сукупність хімічних реакцій, що відбуваються в організмі заради його забезпечення енергією. Ось кілька важливих прикладів, що відносяться до цих процесів: розщеплення вуглеводів, білків і жирів в їжі з вивільненням енергії, перетворення надлишкового азоту в продукти життєдіяльності, що виділяються з сечею, розщеплення або перетворення хімічних речовин в інші елементи і їх транспортування всередину клітин. Метаболізм є організованою, але невпорядкованою потокової лінією. Первинні і напівоброблені продукти, відходи життєдіяльності постійно використовуються, переміщаються і виводяться з організму. «Працівниками» цього конвеєра виступають ензими і інші білки, що дозволяють запускати хімічні реакції.порушення обміну речовин

порушення обміну речовин: загальні відомості

Метаболічні розлади є захворюваннями, що виникають, коли організм не в змозі належним чином перетворити жири (ліпіди), білки, цукру (карбогідрати) або нуклеїнові кислоти. У більшості випадків порушення обміну речовин пов`язано з генетичними мутаціями, в результаті яких необхідні ензими відсутні або неправильно виконують свої функції. Багато метаболічні розлади передаються у спадок, від покоління до покоління. Адренолейкодистрофія, алкаптонурія, цистиноз, цукровий і нецукровий діабет, атрофія зорового нерва, синдром глухоти, гипераммониемия, гомоцітруллінурія, вроджене порушення синтезу сечовини, синдром Менкеса, метаболічний синдром, фенілкетонурія, нестача піруваткарбоксілази, некротична енцефалопатія, рання дитяча амавротическая ідіотія і триметиламінурію є окремими випадками такого широкого поняття, як порушення обміну речовин. Лікування та прогнозування варіюються в залежності від типу і серйозності захворювання.порушення обміну речовин лікування

Вроджені метаболічні розлади

Вроджене порушення обміну речовин - це спадкове захворювання, результатом якого є неправильне функціонування хімічних процесів, що відповідають за отримання енергії. Більшість людей з даним типом розлади мають дефективний ген, який стає причиною дефіциту ензимів. Існують сотні різних захворювань, які відносяться до такого діагнозу, як порушення обміну речовин. Симптоми цих розладів можуть істотно відрізнятися.порушення обміну речовин симптоми

причини

У більшості випадків один з необхідних ензимів або зовсім не проводиться організмом, або виробляється в формі, яка є неефективною. Відсутній елемент можна порівняти з відсутністю працівника на конвеєрній лінії: в залежності від його функції, в організмі можливе утворення токсичних речовин або відсутність істотних для нього продуктів. Код або програма, що відповідає за виробництво ензиму, зазвичай міститься в парі генів. Спадкове порушення обміну речовин, як правило, означає, що людині дісталися дві дефектні копії клітин - по одній від кожного з батьків.


Оцініть, будь ласка статтю
Всього голосів: 83