Чим обумовлені генетичні захворювання, і які їхні основні прояви

Причини генетичних патологій

У будь-якого здорового людини в організмі існує кілька пошкоджених генів, які є рецесивними, іншими словами, що не порушують клітинних функцій і не приводять до захворювання. Якщо подібні аномальні гени успадковуються від обох батьків - це стає поштовхом до розвитку генетичної патології. Слід зазначити, що ймовірність такого збігу дуже мала, однак вона може різко зростати, якщо батьки мають схожий генотип, тобто є родичами між собою. Саме з цієї причини рідкісні генетичні захворювання особливо часто спостерігаються в закритих групах населення.

генетичні захворювання

В організмі людини кожен ген відповідає за виробництво певного білка. В результаті появи пошкоджених генів починає синтезуватися аномальний білок, що призводить до порушення клітинних функцій і виникнення вад розвитку. Більш точно встановити ризик можливих розладів може тільки лікар, попередньо вивчивши анамнез всіх родичів з боку батька і матері, які мали генетичні захворювання.

синдром Дауна

Рідкісні генетичні захворюванняІснують найбільш поширені генетичні захворювання людини, кожне з яких має свої характеристики і особливості перебігу. Однією з таких хромосомних патологій вважається Синдром Дауна, який характеризується порушеним фізичним розвитком і розумовою відсталістю. Зустрічається хвороба приблизно у одного новонародженого на тисячу, частота таких випадків зростає у діток, народжених батьками старше 35 років.

синдром Тернера

Захворювання характеризується повним або частковим відсутністю Х-хромосоми і вражає, як правило, тільки дівчаток. За статистикою, патологія спостерігається у одній з трьох тисяч новонароджених. Зазвичай дівчатка, які мають такі генетичні захворювання, відрізняються дуже маленьким ростом, а також відсутністю функціонування яєчників.

Синдром Х-трисомії

При такій патології у новонародженої дівчинки виявляються три Х-хромосоми, що згодом іноді призводить до незначної затримки розумового розвитку, а в деяких випадках і до безпліддя. Частота даного захворювання становить один випадок з тисячі.

синдром Клайнфельтера

Такі генетичні захворювання характеризуються наявністю однієї зайвої хромосоми у хлопчиків. Хворі, як правило, відрізняються високим зростом, хоча будь-яких помітних зовнішніх змін немає. В період статевого дозрівання у таких підлітків ускладнюється зростання волосяного покриву на обличчі, і відзначаються кілька збільшені молочні залози. При синдромі Клайнфельтера інтелектуальні здібності зазвичай в нормі, проте нерідко можуть спостерігатися деякі мовні порушення. Чоловікам, які страждають такою спадковою патологією, в більшості випадків ставиться діагноз "безпліддя".

муковісцидоз

Генетичні захворювання людиниПриблизно у кожного двадцятого людини європеоїдної раси присутні в організмі пошкоджені гени, які можуть спровокувати розвиток муковісцидозу - системного спадкового захворювання. При даній патології порушується саме той ген, який відповідає за вироблення білка, а також регулює переміщення хлору і натрію через клітинні оболонки. У хворих при цьому практично не засвоюються жири і білок, що призводить до сильного уповільнення зростання і незначного набору ваги. Хвороба має легеневу, кишкову і змішану форму. Сучасна медицина пропонує лікувати такі генетичні захворювання за допомогою ферментів, вітамінів і спеціальних дієт, які дозволяють більшості пацієнтів прожити більше 30 років.


Оцініть, будь ласка статтю
Всього голосів: 139